Prueba Molecular para el Diagnóstico de Diabetes Mellitus

Uno de los métodos más utilizados en laboratorios clínicos por ofrecer un diagnóstico confiable, rápido y menos laborioso que las demás pruebas diagnósticas es el uso de la PCR, la cual necesita una pequeña cantidad de ADN del paciente a tratar. Después de la extracción se procede a amplificar los genes antes seleccionados, en este caso CAPN10 y PPARγ, mediante primers específicos para estos genes. El CAPN10 y PPARγ sirven para diagnosticar y prevenir el posterior desarrollo de la diabetes, por eso son los más adecuados para su estudio. Como resultado, este procedimiento mediante marcadores moleculares tempranos puede servir no solo para el desarrollo de nuevas tecnologías en diabetes, sino en una infinidad de enfermedades permitiendo de esta forma la prevención en pacientes con riesgo.

Referencias Bibliográficas:

http://www.sediabetes.org/gestor/upload/revistaAvances/avances%2026_3%20web.pdf#page=50

Pruebas de tamizaje y confirmatorias para Diabetes Mellitus

Tamizaje: 

Prueba de insulina en la sangre:

1. Prueba de glucosa basal: Se realiza en ayunas y sus valores deben ser igual o mayor a 126 mg/dl.
2. Prueba de tolerancia oral de glucosa: Se realiza dos horas después de una ingesta de glucosa y los valores de glucemia en el plasma sanguíneo deben ser igual o mayor a 200 mg/dl.

Pruebas Confirmatorias:

El diagnóstico de Diabetes Mellitus se confirma mediante los siguientes exámenes:

1. Determinación de glucosa en sangre: Este examen se realiza cuando existe una sospecha clínica o bien en estudios de detección sistemática (diagnóstico de diabetes gestacional y estudios epidemiológicos).
2. Determinación de hemoglobina glicosilada (Hba1c): Con este examen se observan los niveles de azucar de hasta 3 meses. Los valores deben ser menores a 7% en personas diabéticas.

Referencias Bibliográficas:

• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/patientinstructions/000082.htm
• http://apuntesmedicos.net/2008/05/27/diagnostico-de-la-diabetes-mellitus-y-otros-problemas-metabolicos-asociados-a-regulacion-alterada-de-la-glucosa/

Alteraciones en la Epigenómica de la Diabetes Mellitus

Los investigadores afirman que la metilación es la única verdadera modificación epigenética, ya que puede ser heredada, es decir, cuando una célula se divide, la metilación en el ADN puede ser llevada a la siguiente célula.

En la diabetes no se sabe con seguridad qué tipo de cambios epigenéticos se pueden pasar a la próxima generación, pero estudios intentan demostrar si la influencia epigenética de una madre sobre sus hijos, proviene del contexto del útero durante el embarazo, o del padre por medio del esperma.

Referencias Bibliográficas:

http://www.diabetesforecast.org/2011/mar/the-science-of-epigenetics.html?referrer=http://google.diabetes.org/search?site=Diabetes&client=diabetes&entqr=3&oe=ISO-8859-1&ie=ISO-8859-1&ud=1&proxystylesheet=diabetes&output=xml_no_dtd&proxyreload=1&q=molecular%20biology%20in%20diabetes

Alteraciones de la Traducción en la Diabetes

El dogma de la genética consiste en que el ADN de los genes se transcribe a ARN mensajero (ARNm) que después es traducido a proteínas. En los últimos años se ha descrito una nueva forma de RNA, el ARNlnc, que es una una molécula que no se traduce a proteína y se puede encontrar en diferentes partes de la célula.

Los ARNlnc son cadenas largas de ARN codificadas en el genoma. Se trata pues de genes fuera de los genes clásicos, ya que éstos tradicionalmente se relacionan con la producción de proteínas. Su función todavía se desconoce, aunque se ha visto que los ARNlnc pueden llegar a ser muy específicos de diferentes tipos de tejidos y se han relacionado en algunos casos con cáncer, ciclo celular, el ensamblado de los ARNs o la regulación transcripcional.

Referencias Bibliográficas:

http://blog.hospitalclinic.org/es/2012/10/nou-tipus-arn-relacionat-amb-diabetis/

Alteraciones en la Transcripción de la Diabetes Mellitus

Investigadores del proyecto DGDG descubrieron cuatro genes que podrían explicar hasta un 70% de la heredabilidad de la diabetes tipo 2. 

Los genes TCF7L2 y HHEX son factores de transcripción que regulan las actividades de otros genes. Estudios en animales han demostrado que la ausencia de dichos genes altera la actividad pancreática. El gen EXT2 participa en el desarrollo fetal de múltiples órganos, incluido el páncreas. Finalmente, el gen SLC30A8 produce la proteína ZnT8, que participa en el transporte del zinc, el cual a su vez permite a las moléculas de insulina fijarse en el páncreas.

Referencias Bibliográficas:

http://www.idf.org/sites/default/files/attachments/2008_1_Farmer_Avard_ES_0.pdf

Alteraciones en la Replicación en la Diabetes Mellitus

Alteraciones en la Replicación en la Diabetes Mellitus

Existen diferentes subtipos de Diabetes, entre estos tenemos la Diabetes tipo MODY, en la cual estudios han demostrado que mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b son la causa de su aparición provocando también un defecto en la síntesis o la secreción de insulina. Cabe recalcar que este tipo de diabetes es no dependiente de insulina con un patrón de herencia autosómico dominante y una edad de aparición temprana.

Mutaciones en alguno de los genes asociados a MODY podría contribuir o determinar la insuficiencia en la síntesis o secreción de insulina observadas frecuentemente en los individuos que desarrollan diabetes a una edad temprana. 

Referencias Bibliográficas:

http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=1933&id_seccion=262&id_ejemplar=234&id_revista=2

http://www.ujaen.es/investiga/inmunoge/gmo/articulos_espanol/diabetes.pdf